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近日，柳州市妇幼保健院围产保健科接诊了怀孕28周的小梅（化名）。小梅在一次产检B超中，被告知胎儿疑似严重贫血。经该院多学科会诊，成功为胎儿宫内输血。但遗憾的是，胎儿基因检测中发现多项指标提示异常。最终，小梅夫妇选择了终止妊娠。

小梅求子之路坎坷艰辛，曾有多次流产史，因此此次成功自然受孕后，她格外重视。她在一次产检中，被医生告知B超结果提示：胎儿心脏增大，心包有积液，脑中动脉血流峰值流速高，疑似重度贫血。随后，小梅便到柳州市妇幼保健院求医，希望能解决胎儿贫血问题。

了解到小梅的妊娠情况后，该院立即组织超声科、产科、输血科、医学遗传科、新生儿科医护人员，进行多学科联合会诊，并研究讨论治疗方案。

医生给胎儿进行脐带血穿刺检查时，发现胎儿的血红蛋白仅有46g/L，明确胎儿为重度贫血，病情危重。若不及时进行宫内治疗，胎儿很可能胎死宫内。

知道脐带血穿刺结果后，小梅表示，只要有一线希望，决不放弃腹中的孩子，将全力配合医生治疗。围产保健科团队决定尽快为小梅腹中的宝宝安排宫内输血，同时考虑到小梅多次流产的情况，建议她进行胎儿全外显子测序排查单基因遗传病，以明确重度贫血的病因。

宫内输血是在实时动态超声引导下，通过宫内输血技术给胎儿输血，从而改善胎儿宫内状态并尽量延长孕周，同时等待遗传性检测结果看有无异常，诊断和治疗同时进行。

但宫内输血不同于直接给新生儿输血，操作难度大，且术前需精准计算输出量、输血速度。而术后也需要监测各种指标，判断是否出现如感染、胎儿心动过速、心动过缓、脐带血肿等并发症以及判断再次输血时机等问题。

科室制定好方案后，立即为小梅安排了宫内输血治疗，为胎儿赢得在宫内继续生长发育的机会。几周后，医学遗传科也回报了检测结果，全外显子检测结果提示：胎儿样本检测基因KLF1的两个变异，1个判读为致病，1个判读为可能致病；2个变异分别来自于母亲和父亲。该基因变异与先天性红细胞生成异常性贫血IV型（OMIM:613673）相关，表现为贫血、心脏扩大，胎儿水肿，红细胞生成不足性贫血，肥厚性心肌病，溶血性贫血、脾肿大、血细胞比容降低等临床症状。

综合检测提示，基因KLF1的变异正是导致胎儿重度贫血的“罪魁祸首”。医生们再次进行了多学科会诊，建议小梅夫妇再次妊娠时可选择第三代试管婴儿来规避遗传风险。经慎重考虑，小梅夫妇最终决定终止妊娠，同时也表示，感谢柳州市妇幼保健院全力救治和筛查，终于解开了自己多次流产的谜团，查出了“幕后真凶”，希望下次妊娠能顺利。

该院围产保健科副主任刘百灵建议，有多次不良妊娠史的孕妇应进行遗传学相关检查。如果夫妇双方均为遗传病基因携带，可以考虑：一是胚胎植入前遗传学检测（第三代试管婴儿技术），可以在体外对胚胎进行遗传学检测，排除患特定遗传病的胚胎再植入子宫内；二是尝试自然怀孕后进行产前诊断，以确认胎儿是否为患儿。实际上，每个人都会携带数个致病基因，特别是当一对夫妻都携带有相同疾病的致病基因时，生育一名遗传病患儿的概率将会大大增加。由于大多数遗传病缺少有效的治疗手段，因此预防重于治疗。